Relato de caso: Síndrome de Rendu-Osler-Weber

Resumen

Introdução: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (Síndrome de Rendu-Osler-Weber) é uma displasia fibrovascular sistêmica, de transmissão autossômica dominante, com incidência de 1-2/100000, afetando os vasos sanguíneos da pele, mucosas, pulmões e trato gastrointestinal, caracterizada por epistaxes de repetição (GARCIA et al., 2003). Objetivo: Descrever, a partir de um relato de caso, a epidemiologia, as manifestações clínicas, o diagnóstico e tratamentos da Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Tal relato se justifica pela necessidade de propagar o conhecimento acerca dessa patologia sindrômica com a intenção de aumentar a sensibilidade diagnóstica dos profissionais médicos na atenção primária. Metodologia: Trata-se de um relato de caso atendido no Hospital São Francisco – São Camilo, situado no Município de Concórdia, região Oeste do Estado de Santa Catarina. Resultados: Paciente do sexo feminino, 68 anos, procurou o serviço de emergência do Hospital São Francisco, trazida pelos familiares com histórico de epistaxe recorrente há mais de 50 anos. Referia que o sangramento inicial aconteceu aos 13 anos, em pequena quantidade. Procurou, no decorrer da vida, assistência médica com vários profissionais, sem sucesso no diagnóstico e tratamentos. Com o passar do tempo ocorreu aumento da frequência e intensidade dos episódios, sendo necessária terapia com cauterização nasal, apresentando alívio temporário do sangramento. Chega à emergência pálida, com necessidade de internação e transfusão sanguínea. Paciente apresenta hipotensão (P.A. inaudível), com F.C.: 35 bpm; realizado tamponamento nasal com adrenalina e iniciado Transamin (quatro ampolas em 250 ml de Soro Fisiológico 0,9%) mais Ringer lactato. Após, F.C.: 46bpm; F.R.: 5 irpm; P.A.: 60/20mmHg. Realizada transfusão sanguínea (3 CHAD). Nega episódios de sangramentos em outros órgãos. Ao exame físico há presença de telangiectasia em face, mais concentrada em mucosa septal e difusa pelo corpo. Paciente diagnosticada, recentemente, com Síndrome de Rendu-Osler-Weber. Atualmente, a paciente é frequentemente submetida a tamponamentos nasais para alívio dos episódios de sangramento nasal. Paciente relata não haver histórico familiar de epistaxe, porém suas irmãs apresentam histórico de doenças vasculares. As manifestações clínicas são secundárias a sangramentos, sendo a epistaxe recorrente o sintoma mais comum (GARCIA et al., 2003). O diagnóstico é feito seguindo determinados critérios, como epistaxes espontâneas e recorrentes; telangiectasia mucocutânea: múltiplas ou em locais específicos; herança familiar autossômica dominante; e manifestações como fístulas arteriovenosas em órgãos internos como pulmão, fígado, cérebro. O diagnóstico é confirmado na presença de três das manifestações (LÓ GUARNIERI et al., 2016). O tratamento deve ser planejado individualmente em razão da diversidade das manifestações clínicas, porém será sempre paliativo. Algumas medidas incluem suplementos de ferro oral ou parenteral, transfusões de sangue e cauterização a laser, apresentando graus de sucesso variados (LÓ GUARNIERI et al., 2016). Conclusão: A Síndrome de Rendu-Osler-Weber, apesar de rara, deve ser lembrada, principalmente se o quadro de epistaxes for repetitivo e severo. O diagnóstico precoce faz-se necessário, viabilizando a investigação de malformações pulmonares e do SNC associadas, prevenindo e evitando consequências dramáticas (GARCIA et al., 2003).

Palavras-chave: Epistaxe. Telangiectasia hemorrágica hereditária. Doença de osler-rendu. Malformações arteriovenosas.