OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Resumo

Osteogênese imperfeita, Osteogenesis imperfecta, doença de Lobstein, doença de Ekman-Lobstein ou popularmente conhecida como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal” é uma doença dos ossos e de origem genética e hereditária. METODOLOGIA: Trata-se de uma pesquisa bibliográfica. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína que faz a sustentação das células principalmente ósseas (colágeno tipo 1) ou sem a capacidade de sintetizá-la. Uma vez que o colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam- se extremamente frágeis e quebradiços, sendo que muitos neonatos sofram fraturas ainda intra útero e ao nascer e as não sobrevivem por muito tempo, as que sobrevivem, sofrem várias fraturas ósseas, na maioria das vezes aos mínimos esforços, que podem resultar em sequelas irreversíveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. As manifestações clínicas mais presentes incluem fraturas ósseas recorrentes com deformidades secundárias, escleras azuladas, fraqueza muscular, frouxidão ligamentar, dor óssea e perda auditiva precoce. CONCLUSÃO: A osteogênese imperfeita no Brasil ganhou maior visibilidade a partir de 2001, quando foi instituído uma política pública de saúde sobre o tratamento e desde então o acompanhamento sistemático de indivíduos com OI passou a ser norteado pelo Protocolo de Indicação de Tratamento Clínico da OI no âmbito do sistema único de saúde (SUS), que prevê terapêutica com pamidronato dissódico, intervenções ortopédicas e acompanhamento fisioterápico em Centros de Referência.